Epidermolisis Bullosa

 Epidermolisis Bullosa

La Epidermólisis Bullosa o Ampollar (E.B) es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas geneticamente y se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al mas mínimo roce o golpe,también suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca perdida de peso al no poder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermolisis bullosa distrófica recesiva. 

Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:

1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.
2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.

La piel de los afectados con Epidermolisis Bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa.

 Mira este documental acerca de a enfermedad:Documental- Epidermolisis bullosa
                                                                                    Documental de epidermolisis bullosa 2

Anomalias Congenitas de la Piel

Ictiosis Arlequín

Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de Ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de Arlequin.
La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

Niña sobreviviente a  La Ictiosis Arlequin 

Mira este documental acerca de la Enfermedad: Niña arlequin

Anomalias Congenitas del Ojo

Coloboma: Se produce cuando la fisura coroidea no se cierra. Se caracteriza por la presencia d euna hendidura en el iris.

Catarata Congenita: Es la opacidad del cristalino durante la vida intrauterina. Su causa puede ser factores ambientales como rubeola entre la cuearta y septima semana de desarrollo.

El tratamiento es quirurgico.

Microftalmia: El ojo es Pequeño y el globo ocular demaciado reducido.

Anoftalmia: Falta total del globo ocular.

Anomalias Congenitas del Oido

Sordera congenita: Se puede deber a diversas causas como:

• Desarrollo anormal de laberinto membranoso y oseo
• Desarrollo anormal de los huesecillos del oido y el timpano
• Factores ambientales como: rubeola que lesiona al organo de Corti entre la septima y octava semana
• Hipotiroidismo, toxoplasmosis, eritroblastosis fetal.

Apendices y Fositas preauriculares

Apendices preauriculares:

Son acrocordones y depresiones poco profundas, que se observan por delante de la oreja.

Fositas Preauriculares: Son depresione spoco profundas que se observan por delante de la oreja.

Si desea mas informacion sobre el tratamiento d eestas anomalias visita: tratamiento quirurgico

Formacion del Oido

OIDO EN FORMACION

Oido Interno:  El desarrollo del oido interno se observa en embriones de 22 dias, inicia como un engrsamiento del ectodermo superficial a cada lado del romboencefalo.

Estos enfrosamientos se llaman:

PLACODAS OTICAS que se invaginan y forman las VESICULAS OTICAS O AUDITIVAS.

VESICULAS OTICAS se diciden en:

• Un componente ventral: forma: el saculo y el conducto coclear.
• Un componente dorsal: forma: el utriculo, los conductos semicirculares, y el conducto endolinfatico.

Estas estructuras constituyen EL LABERINTO MEMBRASO. 

Saculo, Caracol y Organo de Corti:  En la sexta semana el sáculo forma una evaginacion tubular que recibe el nombre de conducto coclear y este se encuentra unido al saculo atravez de un conductillo llamado conducto reuniens o de Hensen.

El mesenquima que rodea al conducto coclear se diferencia en cartilago, y en la decima cemana este cartilago experimenta vacuolizacion y foma dos espacios perilinfaticos:

• Rampa Vestivular  que se encuentra separada del conducto coclear por la membrana vestibular
• Rampa Timpanica  que se encuentra separado del conducto colear por la membrana basilar

Las celulas epiteliales del conducto colear forman dos crestas:

• Cresta interna: Futuro limbo de la lamina espiral
• Cresta Externa: forma una hilera interna de celulas ciliadas y dos a tres hileras de celulkas externas ciliadas sensitivas cubiertas por la membrana tectoria.

Membrana Tectoria: Es una sustancia gelatinosa fibrilarque esta unida al limbo de la lamina espiral y se encuentra sobre las celulas ciliadas sensitivas.

Organo de Corti: Esta formado por la membrana tectoria y las celulas sensitivas.

Oido medio:

Cavidad Timpanica: Es de origen endodermico, deriva de la primera bolsa faringea con la primera endidura faringea.

La porcion distal,el conducto tubotimpanico se ensancha y forma la cavidad timpanica primitiva, la porcion proximal es estrecha y forma la trompa de eustaquio, faringotimpanica o auditiva.

Oido Externo:

Conducto auditivo externo: se desarrolla d ela porcion dorsal de la primera hendidura faringea.

En el tercer mes las celulas epiteliales del fondo del conducto proliferan y dan origen al tapon neatal. En el septimo mes este tapon desaparece  y el revestimiento epitelial del del suelo del conducto participa en la formacion de la membrana definitiva.